Sommario
Le malattie del fegato comprendono qualsiasi disturbo o patologia che determina un’infiammazione o un danno d’organo, compromettendone la funzionalità.
Le cause sono molteplici: infezioni, traumi, esposizioni a farmaci o a sostanze tossiche, malattie autoimmuni o genetiche, virus o cattive abitudini alimentari.
Le principali patologie epatiche sono la steatosi (fegato grasso), l’epatite (come l’epatite C ad esempio), la cirrosi, l’ittero, il tumore al fegato, l’emocromatosi e l’epatopatia alcolica.
Vediamo nel dettaglio di cosa si tratta.
Cos’è il fegato e come funziona
Il fegato è uno degli organi più complessi del nostro organismo, per quantità e diversità delle sue funzioni. Dal punto di vista anatomico, è una ghiandola dell’apparato digerente con una forma quasi triangolare ed è l’organo più grande del nostro corpo.
È composto da 4 lobi, lungo circa 24-28 cm e pesa in media 2 kg (che corrispondono al 2,5% del peso corporeo di un adulto).
Il suo nome deriva dal latino ietur ficatum, che sarebbe il “fegato con i fichi”, una ricetta molto nota nell’antica Roma che consisteva nel cucinare il fegato d’oca con dei fichi.
È situato al di sotto del diaframma, tra quest’ultimo, il colon trasverso e lo stomaco; la parte più grande si estende lungo il fianco destro.
Quali sono le funzioni del fegato
II fegato svolge moltissime funzioni e tutte molto importanti per il nostro organismo.
È, infatti, fondamentale per il metabolismo e svolge una serie di processi come l’immagazzinamento di glicogeno, vitamina B12, ferro e rame, la sintesi delle proteine del plasma e l’eliminazione di sostanze tossiche dal sangue.
Poi, produce la bile, una sostanza preziosa per i processi digestivi poiché favorisce la digestione dei nutrienti come grassi e zuccheri. Inoltre, svolge un ruolo essenziale nel metabolismo delle proteine.
Il glicogeno immagazzinato è trasformato, in caso di bisogno, in glucosio plasmatico. Quindi, l’organo svolge anche un ruolo nella modulazione dei livelli di zuccheri nel sangue (glicemia).
Inoltre, mantiene gli equilibri metabolici dell’organismo ed è fonte dei fattori di coagulazione che permettono la fluidità del sangue ed evitano la formazione di aggregati che possono ostacolare la circolazione.
Un’altra funzione fondamentale del fegato è la produzione, nei primi tre mesi di gestazione, dei globuli rossi nel feto, in attesa che il midollo osseo si sviluppi completamente.
Quante funzioni svolge?
Insomma, il fegato è un organo davvero importante e non esiste nessun macchinario in grado di sostituire le sue funzioni che, riassumendo, sono le seguenti:
- Produce la bile che serve per emulsionare i grassi e rendere quindi possibile il loro assorbimento da parte dell’intestino.
- Gluconeogenesi, cioè la formazione del glucosio necessario per nutrire le cellule del corpo umano.
- Sintesi del colesterolo che, nelle quantità prodotte da un fegato sano, è essenziale per la vita delle cellule organiche.
- Sintesi dei trigliceridi, indispensabile fonte di energia per la vita cellulare.
- Produce fattori di coagulazione come il fibrinogeno e la trombina.
- È un deposito di emergenza per la vitamina B12, il ferro e il rame.
- Elimina le sostanze che non servono più e che sono state sostituite da quelle più attive come l’emoglobina e l’ammoniaca (che è trasformata in urea, più tollerabile per l’organismo).
- Demolisce e cattura le sostanze tossiche che il nostro corpo può assumere più o meno accidentalmente.
Quali sono le cause delle malattie del fegato
Le cause delle patologie epatiche possono essere diverse, sia congenite (cioè presenti fin dalla nascita), sia dovute a fattori di rischio come:
- Tossicità da abuso di alcol, droghe o farmaci.
- Esposizione a sostanze tossiche.
- Deficit nutrizionali.
- Traumi.
- Disturbi metabolici.
- Infezioni (virali o batteriche).
- Obesità.
Sintomi principali delle patologie epatiche
I sintomi delle patologie epatiche sono spesso lievi o silenti e difficili da ricondurre a una specifica malattia.
In caso di patologia acuta, i segni e i sintomi più comuni includono:
- Ittero (colorazione giallastra della pelle).
- Urine scure.
- Feci molto chiare.
- Perdita di peso e inappetenza.
- Astenia (debolezza generalizzata).
- Ematemesi (sangue nel vomito).
- Nausea, vomito e vertigini.
- Gonfiore, tensione e dolore addominale.
- Prurito.
- Variazioni di peso senza un motivo specifico.
La diagnosi delle malattie del fegato
Gli esami principali usati per diagnosticare una patologia epatica sono:
- Biopsia epatica.
- TAC.
- Esami del sangue.
- Colangiopancreatografia endoscopica retrograda.
- Valutazione dei sintomi da parte di un medico specialista.
Principali malattie del fegato
Come abbiamo visto, il fegato svolge funzioni basilari per il nostro organismo ma è anche un organo vulnerabile. Infezioni virali, abuso di alcol, fumo, farmaci e cattiva alimentazione, possono danneggiarlo, anche molto seriamente.
Ad esempio, la cirrosi epatica è la conseguenza di un’infiammazione cronica del fegato che distrugge le sue cellule (gli epatociti) e provoca danni ai suoi tessuti, che ne riducono, anche irreversibilmente, il funzionamento.
1 – Cirrosi epatica
La cirrosi è l’ultimo stadio dell’epatite in cui un’estesa aerea cicatriziale (fibrosi) causa il cambiamento dell’architettura dell’organo, compromettendone la funzionalità.
Dal punto di vista istopatologico, è caratterizzata dalla presenza di noduli rigenerativi circondati da tessuto fibroso dall’aspetto denso. La patologia può rimanere asintomatica per molti anni e, quando si manifesta, i disturbi sono spesso aspecifici (mancanza di appetito, affaticamento o perdita di peso).
Le conseguenze più tarde comprendono ipertensione portale, ascite e in caso di scompenso, insufficienza epatica. La diagnosi spesso necessita l’esecuzione di una biopsia.
Se la cirrosi non è curata, il fegato non sarà più in grado di funzionare ed entrerà nell’ultimo stadio della malattia noto come insufficienza epatica.
Qualsiasi malattia epatica cronica, indipendentemente dal fattore che la causa, evolve nel tempo con l’insorgenza di infiammazione, necrosi cellulare ed eventualmente fibrosi epatica.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sulla cirrosi epatica.
2 – Ittero
L‘ittero è una condizione patologica che si manifesta con il cambiamento nel colore della pelle e della sclera (bianco degli occhi) verso il giallo. Questo fenomeno si verifica a seguito di malattie sistemiche o epatiche, di tipo funzionale o meccanico, che si riscontrano, più spesso, tra adulti e lattanti (ittero neonatale).
L’ittero neonatale fisiologico avviene in tutti i neonati e si manifesta in uno stato transitorio di iperbilirubinemia dovuto all’immaturità dell’enzima di coniugazione del fegato.
Invece, il deficit ereditario di glucuroniltransferasi si verifica nella sindrome di Gilbert e Crigler Najjar nei neonati, mentre un’altra causa di colorazione gialla della pelle in questa categoria di pazienti include l’inibizione reversibile dell’enzima mediante il consumo di latte materno.
È possibile suddividere la patologia in ittero pre, intra e postepatico, a seconda della localizzazione della disfunzione. I sintomi variano dalla tipica colorazione giallastra di pelle e sclera, prurito, dolore addominale e, nei casi peggiori, brividi e febbre.
La diagnosi si effettua tramite un attento esame obiettivo accompagnato da indagini cliniche (prelievi, TAC). La terapia dipende strettamente dalla causa scatenante, può essere conservativa (con farmaci) o chirurgica (in caso di ostruzione del passaggio della bile).
Mantenere uno stile di vita sano, una dieta prevalentemente mediterranea così come un consumo moderato di alcol possono aiutare il soggetto con disfunzioni al fegato a scongiurare questa complicazione.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull’ittero.
3 – Malattie del fegato: epatite (Epatiti infettive da virus)
Le epatiti sono infiammazioni a carico del fegato (dal greco hêpar, fegato, mentre il suffiso -ite vuol dire che è in atto un processo infiammatorio).
Si dividono in due grandi gruppi: infettive e non infettive.
Fanno parte del primo tutti i processi infettivi causati da agenti patogeni come i virus che sono diversi anche in termini di diversa distribuzione epidemiologica e frequenza di infezione.
Nel secondo gruppo ci sono invece le epatiti causate da:
- Abuso di alcol.
- Malattie autoimmuni, genetiche.
- Sostanze tossiche.
- Cattiva alimentazione.
Sono 5 i tipi di epatite infettiva al momento noti e sono: A, B, C, D, E.
Epatite A
L’epatite A è una malattia acuta contagiosa del fegato, causata dal virus HAV, che si trasmette per contatto con feci infette. Gli alimenti a rischio sono vegetali e molluschi crudi contaminati, ma la trasmissione può avvenire anche con lo scambio di posate, bicchieri, spazzolini e asciugamani con persone infette.
I sintomi sono nausea, vomito, febbre, ittero e si manifestano a 15-50 giorni dal contagio: mentre negli adulti sono di solito piuttosto severi, nei bambini la malattia può essere asintomatica.
La diagnosi si basa sull’esame del sangue, con il dosaggio degli anticorpi IgM contro il virus.
La cura prevede farmaci solo al bisogno, dieta leggera e riposo. In genere la malattia guarisce da sola, anche in gravidanza, senza lasciare danni permanenti. Può dare sporadiche recidive e rari casi di forme fulminanti; non cronicizza mai: non esistono portatori sani di epatite A.
Il vaccino per l’epatite A protegge dal contagio per tutta la vita.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull’epatite A.
Epatite B
L’epatite B è un’infiammazione del fegato causata dal virus HBV. Si tratta di un virus altamente infettivo. Il nome deriva dal greco hepato (fegato) e itis (infiammazione).
Il virus si può trasmettere da madre a figlio durante il parto e attraverso il contatto con il sangue o altri fluidi corporei, inclusi i rapporti sessuali non protetti con un partner infetto. Il contagio può avvenire anche con la condivisione di aghi, siringhe infette, rasoi o altri strumenti non sterilizzati.
Il vaccino e una maggiore informazione sui comportamenti a rischio sono la più efficace forma di prevenzione.
Il rischio di sviluppare un’infezione cronica del fegato, che può comportare nel tempo conseguenze anche gravi (come la cirrosi epatica e il carcinoma del fegato), è più elevato quando il contagio avviene nei primi anni di vita.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull’epatite B.
Epatite C
L’epatite C è una patologia causata da un virus (HCV) che infetta le cellule del fegato dando il via a un processo infiammatorio, la fase acuta della malattia.
La malattia è diagnosticata tramite un semplice esame del sangue. Tuttavia, non causando sintomi specifici, risulta poco diagnosticata nella sua fase iniziale. Nella maggior parte dei casi, infatti, il test viene effettuato quando compaiono i sintomi, ossia in una fase anche molto avanzata dell’epatite C, quando i danni al fegato sono già irreversibili.
Fino all’avvento dei recenti farmaci ad azione antivirale diretta, l’epatite C è stata trattata con medicinali meno specifici, con scarsa efficacia e numerosi effetti collaterali. Strumenti farmacologici che non riuscivano ad arrestare la progressione della malattia che, in un numero relativamente elevato di pazienti, rendeva necessario il trapianto d’organo.
Questi farmaci, il cui esponente più noto è il sofosbuvir, hanno radicalmente cambiato la storia dell’epatite C, riuscendo a produrre la guarigione nella quasi totalità delle persone sottoposte alla terapia e accorciando le liste d’attesa per il trapianto di fegato.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull’epatite C.
Epatite D
L’epatite D è un’infiammazione del fegato causata dal virus D (HDV). L’infezione da epatite D non può verificarsi in assenza del virus dell’epatite B. La co-infezione da HDV-HBV è considerata la forma più grave di epatite virale cronica a causa della più rapida progressione verso il carcinoma epatocellulare.
I soggetti maggiormente a rischio di infezione sono quelli che fanno uso di droghe per vena, chi ha contatti sessuali non protetti e chi usa strumentazione non sterilizzata.
Dopo un periodo di incubazione di circa 3-7 settimane iniziano a comparire i primi sintomi, come:
- Ittero (pelle gialla).
- Urine di colore scuro.
- Febbre.
- Sintomi gastro-intestinali.
La superinfezione si manifesta accelerando il decorso o causando una malattia conclamata nei portatori asintomatici.
La diagnosi avviene, dopo un’anamnesi ed un esame obiettivo, tramite un semplice prelievo ematico. Il tasso di mortalità nella sovrainfezione oscilla tra il 2% e il 20% dei casi e la vaccinazione contro l’epatite B è l’unico metodo per prevenire l’infezione da HDV.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull’epatite D.
Epatite E
L’agente infettivo dell’epatite E è il virus HEV. Causa una malattia acuta molto simile all’epatite A. In casi piuttosto rari, l’epatite E può portare a una forma fulminante di malattia fino al decesso. Si tratta di eventi che si presentano più frequentemente nelle donne gravide, con un tasso di letalità che arriva fino al 20%.
Come per l’epatite A, la trasmissione avviene per via oro-fecale in cui l’acqua contaminata da feci è il veicolo principale dell’infezione.
Il periodo di incubazione va da 15 a 64 giorni.
È una patologia presente in tutto il mondo: epidemie e casi sporadici sono stati registrati principalmente in aree geografiche con livelli igienici inadeguati.
Nei Paesi industrializzati, invece, la maggior parte dei casi riguarda persone di ritorno da viaggi in Paesi endemici. Tuttavia, nei Paesi industrializzati è in aumento il numero di casi autoctoni.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sull‘epatite E.
4 – Fegato ingrossato (epatomegalia)
È una condizione a causa della quale le dimensioni del fegato sono maggiori rispetto al normale, tanto da essere considerate patologiche.
Non è una malattia vera e propria, ma è correlata a patologie che interessano il fegato, altri organi (ad esempio il cuore) o interi sistemi (fra questi il sistema immunitario e quello cardiocircolatorio).
Il termine scientifico usato per indicare questa condizione è epatomegalia, un vocabolo che deriva dalla fusione di due termini del greco antico e che significa “fegato grosso”.
Questo organo può aumentare di dimensioni a causa di:
- Infiammazione.
- Infezione (che può dare luogo alla formazione di cisti).
- Presenza di una massa tumorale.
- Alterazione del sistema immunitario.
L’epatomegalia non deve essere confusa con la steatosi epatica. Infatti, un fegato grosso non significa necessariamente fegato grasso, anche se spesso le due condizioni sono co-presenti.
Quali sono i sintomi? Se l’ingrossamento è stato rapido e importante, può comparire una sensazione di fastidio nell’area addominale superiore destra, sotto le costole, la zona dove è localizzato il fegato. Può essere presente dolore all’altezza del fianco destro, che si manifesta o si acuisce alla palpazione.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sul fegato ingrossato o epatomegalia.
5 – Steatosi epatica (o fegato grasso)
Il fegato grasso o steatosi epatica è una condizione clinica caratterizzata da un accumulo di trigliceridi nelle cellule epatiche superiore al 5% del peso del fegato stesso.
È considerata la risposta del fegato allo stress metabolico che, negli anni, può evolvere in forme più gravi di malattia, come la cirrosi epatica. Il quadro clinico è simile a quello della steatosi alcolica ma colpisce persone che non consumano abitualmente alcol o lo fanno in quantità modeste.
Ma vediamo il meccanismo della malattia. Il fegato trasforma gli zuccheri in grassi per creare delle scorte in caso di necessità. Tuttavia, quando la quantità di zuccheri e di grassi assunti nella dieta è troppo alta, il fegato immagazzina grasso in eccesso. Per questo motivo, quindi, appare più grande della norma.
Il corpo umano ha una peculiarità, ovvero quella di rispondere ad una perturbazione avviando un processo infiammatorio. Ciò avviene anche a livello del fegato in risposta all’accumulo di grasso negli adipociti.
Dunque, la steatosi epatica porta a una risposta infiammatoria la quale innesca un meccanismo di difesa da parte delle cellule stesse. Queste, interpretando questa problematica come un vero e proprio danno tissutale, attivano il meccanismo piastrinico di riparazione dello stesso.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sulla steatosi epatica o fegato grasso.
6 – Colangite
La colangite è un’infezione dei dotti biliari causata solitamente da batteri che provengono dal duodeno (la prima parte dell’intestino tenue), soprattutto se il dotto biliare è già in parte ostruito da calcoli biliari. Si tratta di una patologia secondaria ad altri processi patologici delle vie biliari.
I sintomi variano in base all’origine del disturbo e alle condizioni di salute generali del soggetto. In genere comprendono febbre intermittente, spesso accompagnata da dolore addominale ed ittero, anch’esso intermittente ed associato a:
- Urine scure e feci chiare.
- Nausea.
- Vomito.
- Senso di malessere generale.
- Cattiva digestione.
La diagnosi si avvale di tecniche cliniche per studiare le irregolarità e le stenosi dei dotti biliari, evidenziando eventuali ostacoli al deflusso, mentre l’ecografia, la TAC e la risonanza magnetica permettono di individuare l’ispessimento circonferenziale della parete dei dotti biliari ed eventuali calcoli.
La terapia della colangite prevede l’uso di antibiotici a largo spettro per bloccare il processo infettivo. In alcuni casi, tuttavia, prevede la rimozione dell’eventuale processo ostruttivo responsabile della stasi biliare, per via chirurgica tradizionale, laparoscopica o endoscopica.
Si parla invece di colangite biliare primitiva quando l’origine della patologia è autoimmune. In altre parole, è un disturbo cronico dei dotti biliari le cui cellule sono attaccate per errore dal sistema immunitario. La colangite sclerosante primitiva invece è una patologia rara, di cui non si conoscono le cause, caratterizzata dall’infiammazione dei dotti biliari che progressivamente si restringono o scompaiono sommersi da tessuto cicatriziale.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sulla colangite.
7 – Colestasi
La parola deriva dall’unione di “cole” che significa biliare e “stasi” per indicare che il flusso della bile verso l’intestino è ostacolato. Rappresenta un sintomo comune in più patologie epato-biliari.
Può essere definita come il risultato di un’ostruzione delle vie intra o extra epatiche che rende impossibile l’escrezione della bilirubina e dei sali della bile che ristagnano nei dotti.
Le manifestazioni cliniche associate sono simili, indipendentemente dalla localizzazione intra o extra epatica. L’anamnesi, l’esame obiettivo e le indagini paracliniche aiutano lo specialista a districarsi nelle possibili diagnosi differenziali.
L’ittero sclero-tegumentare, segno tipico di colestasi, è spesso associato a un prurito cutaneo notturno a causa della deposizione dei sali biliari nel tessuto sub-cutaneo, con effetto irritante.
A seconda della sede e dei fattori di rischio che hanno portato all’insorgenza della sindrome colestatica, possono essere descritte diverse forme cliniche di colestasi.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sulla colestasi.
8 – Tumore al fegato
Il tumore al fegato è una malattia che richiede l’intervento di un team di professionisti, fra cui l’oncologo e l’epatologo. Il fegato può essere colpito da tumori primari, come il carcinoma epatico (nel bambino epatoblastoma), metastasi di altre neoplasie e tumori benigni.
I sintomi iniziali sono spesso assenti o poco specifici. Nel tempo compaiono:
- Dolore (all’addome, schiena e spalla destra).
- Ascite (pancia gonfia per accumulo di liquidi).
- Sensazione di bocca amara.
- Vomito.
- Dimagrimento.
- Febbre.
- Ittero.
- Urine scure.
- Prurito.
- Comparsa di lividi e macchie rosse sulla pelle.
Fra le cause più comuni, le epatiti virali (B e C); meno diffusa l’infezione da HIV. L’età è fra i fattori di rischio.
La diagnosi viene effettuata nei centri specializzati sulla base delle analisi del sangue e di esami come ecografia, TC e risonanza.
Il decorso è progressivo e purtroppo l’aspettativa di vita ancora limitata: è una malattia quasi sempre curabile, ma non sempre operabile e guaribile. Grazie allo sviluppo di farmaci per le forme avanzate, gli indici di sopravvivenza stanno migliorando. Inoltre, l’immunoterapia si è dimostrata un approccio promettente.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sul tumore al fegato.
Trapianto di fegato
Il trapianto di fegato consiste nell’impianto di un organo sano proveniente da donatore deceduto o vivente in sostituzione di quello malato o danneggiato del paziente.
L’epatologo o l’oncologo decidono per il trapianto quando il paziente soffre di una malattia letale per la quale non sono disponibili (o non hanno funzionato) altri trattamenti ed è entrato in una condizione di insufficienza epatica.
La valutazione dell’idoneità viene stabilita da una commissione multidisciplinare. L’intervento è complesso e rischioso: comporta la rimozione del fegato malato, con tutti i suoi vasi sanguigni e le sue fibre nervose, l’impianto dell’organo sano e il collegamento di vasi e nervi con esso.
Questo passaggio deve essere effettuato rapidamente, per evitare che i tessuti vadano in sofferenza.
L’obiettivo del trapianto è consentire la sopravvivenza a persone affette da malattie del fegato che non hanno altra cura. Data la scarsità di organi disponibili, si stanno sperimentando tecniche di trapianto di fegato di maiale geneticamente modificato.
Se vuoi saperne di più leggi il nostro approfondimento sul trapianto di fegato.
9 – Epatite autoimmune
L’epatite autoimmune è una malattia del fegato causata da un difetto del sistema immunitario di cui non si conoscono ancora le cause. Le nostre difese immunitarie per errore non riconoscono il fegato come parte dell’organismo e lo considerano un corpo estraneo.
Quindi, lo attaccano distruggendo le cellule epatiche e provocando un’infiammazione che nel tempo può alterare la struttura dell’organo fino alla cirrosi.
Spesso è asintomatica, ma durante la fase di esordio (danno acuto) può comportare sintomi come stanchezza intensa, disturbi digestivi e ittero (colorazione giallastra delle sclere e della pelle). Solitamente è associata ad altre patologie autoimmuni.
Con il progredire della malattia e lo sviluppo della cirrosi possono manifestarsi complicanze legate al mal funzionamento del fegato (insufficienza epatica, ascite) e all’alterata struttura dell’organo.
10 – Epatopatia alcolica
L’epatopatia alcolica è un processo infiammatorio progressivo a carico del fegato, associato a un abuso di alcolici. Si tratta di un’infiammazione cronica dei tessuti epatici che porta alla morte (necrosi) e all’alterazione delle funzionalità epatica.
È una malattia frequente negli alcolisti (circa il 50% dei forti bevitori), il cui rischio aumenta in proporzione alle quantità di alcol consumato e alla durata dell’abuso.
La trasformazione dell’alcol da parte del fegato produce sostanze tossiche per l’organismo che avviano il processo infiammatorio, ma i ricercatori non escludono anche una predisposizione genetica in alcuni soggetti.
Oltre all’alcolismo, tra i fattori di rischio ci sono anche l’epatite C, l‘obesità e una dieta non corretta.
11 – Malattie epatiche da farmaci
Sarebbero almeno 600 i principi attivi contenuti nei farmaci che possono causare sofferenze al fegato. Alcuni studi, infatti, indicano che l’epatite da farmaco sarebbe responsabile del 10% del totale delle epatiti.
La percentuale aumenta fino al 40% nei pazienti al di sopra dei 50 anni di età.
Alcuni di questi, come le statine ad esempio (usate per la cura dell’ipercolesterolemia), possono aumentare i livelli di enzimi epatici e causare un danno al fegato senza dare sintomi.
Infatti, il danno epatico cronico da farmaci si caratterizza solitamente con forme sub cliniche che si manifestano anche dopo molti anni in cui si è utilizzato un farmaco in maniera continuativa e regolare.
12 – Malattie del fegato di origine genetica
Le malattie genetiche e congenite del fegato, specie quelle che colpiscono le vie biliari, sono patologie rare e fino a pochi anni fa poco studiate. Negli ultimi anni invece sono diventate oggetto di un crescente interesse da parte della Medicina.
Si tratta di patologie del fegato causate da mutazioni genetiche che possono causare una crescita eccessiva delle strutture biliari (con formazione di cisti con dimensioni anche superiori ai 15 cm all’interno del fegato) o infiammazione e fibrosi, che sono i processi con i quali le malattie epatiche croniche progrediscono verso la cirrosi e il cancro.
Tra queste c’è l’emocromatosi ereditaria, una malattia genetica (in cui si devono incontrare due portatori sani, per generare un figlio con questa patologia) che solitamente presenta tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età.
È una malattia che causa un elevato assorbimento di ferro da parte della mucosa gastrointestinale: il ferro così assorbito si deposita nelle cellule parenchimali del fegato, del cuore, del pancreas, della milza e di altri organi interni causando, nel lungo periodo, un danno ai tessuti e, di conseguenza, un danno d’organo.
Anche il Morbo di Wilson è una malattia ereditaria autosomica, cioè che si sviluppa solo quando due portatori sani del morbo concepiscono un bambino.
Il difetto genetico determina un accumulo sistemico di rame nell’organismo, soprattutto nel cervello e nel fegato, che provoca danni generalizzati di carattere neurologico, ematologico ed epatico.
13 – Epatoblastoma
L’epatoblastoma è il tumore del fegato più comune in età pediatrica ed è solitamente diagnosticato durante i primi 3 anni di vita. Ha un’incidenza di 1,2 – 1,5 casi/milione di bambini/anno. L’età media alla diagnosi varia da 12 a 21 mesi.
Le cause sono a tutt’oggi sconosciute. È stato osservato che la prematurità e il basso peso alla nascita si possono associare a un aumentato rischio di epatoblastoma.
Il meccanismo esatto non è ancora noto, ma sembra che giochino un ruolo fondamentale:
- Ossigenoterapia.
- Farmaci necessari per superare in culla le settimane che avrebbero dovuto trascorrere nell’utero materno.
- Nutrizione parenterale totale (nutrizione somministrata per via venosa).
- Necessità di numerose radiografie.
14 – Epatite fulminante
È una delle condizioni più gravi per il fegato per la rapidità con cui evolve.
Un’epatite fulminante, infatti, determina una necrosi massiva delle cellule del fegato, gli epatociti, che non riescono più a garantire la funzionalità dell’organo.
Le cause possono essere:
- Virus.
- Abuso acuto di alcol.
- Sostanze tossiche (comprese le droghe come l’ecstasy e la cocaina).
- Alcuni farmaci, specialmente in caso di abuso (ad esempio il paracetamolo, che in dosaggi particolarmente elevati può causare questa situazione).
Purtroppo un’epatite fulminante ha un altissimo tasso di mortalità e sono molto pochi i trattamenti terapeutici efficaci. Il trattamento di scelta è attualmente il trapianto di fegato.
Una strada promettente, anche se ancora sperimentale, è il fegato bioartificiale, un supporto che sostiene il metabolismo in attesa di eseguire il trapianto o per sostituire il fegato in attesa del recupero della funzionalità.
Le apparecchiature al momento disponibili, tuttavia, non sono ancora pronte per la pratica clinica.
Fonti
- Ospedale Bambin Gesù, Epatoblastoma.
- Nature Reviews, Pathobiology of inherited biliary diseases: a roadmap to understand acquired liver diseases.
- FIRE – ONLUS, Fondazione Italiana per la Ricerca in Epatologia, Il Fegato.
- ISS, Epatiti.
- Burra P., Malattie del fegato: prevenzione e terapia. Informazione per i pazienti, Azienda ospedaliera – Università di Padova.
