La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato dall’emissione, spesso combinata, di vocalizzazioni e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic. Può manifestarsi durante l’infanzia e persistere nell’età adulta. Prende il nome dal medico francese Georges Gilles de la Tourette che ne descrisse per primo i sintomi caratteristici. Ma, le cause non sono ancora del tutto note, sembrerebbero associate all’alterato funzionamento di alcune aree del cervello, i gangli della base, deputati al controllo del movimento. Ma, attualmente non esiste una cura definitiva, solo terapie specifiche per tenere sotto controllo i sintomi.
Inoltre, si stima che la malattia, che colpisce i ragazzi con un‘incidenza tre volte maggiore rispetto alle ragazze, abbia una frequenza dallo 0,1 allo 0,5% per 1.000 abitanti.
Sindrome di Tourette: che cos’è
La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico descritto per la prima volta nel 1884 dal neurologo francese Gilles de la Tourette e reso noto dal neuropsichiatra Oliver Sacks nel suo celebre romanzo del 1985 L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello. Infatti, Sacks descrive la sindrome di Tourette come una turba caratterizzata “da un eccesso di energia nervosa e da una smodata produzione di gesti e atteggiamenti bizzarri”:
- tic
- scatti
- manierismi
- smorfie
- versacci
- imprecazioni
- imitazioni involontarie e ogni sorta di ossessione, unite a un singolare e dispettoso senso dell’umorismo e a una tendenza a comportamenti buffoneschi e stravaganti.
Per di più, i sintomi della Tourette includono movimenti e suoni involontari (tic), che possono essere inibiti temporaneamente dalla volontà e che variano nel tempo per intensità, caratteristiche e tipi di suoni o movimenti prodotti. Inoltre, in alcuni soggetti, i tic vocali possono essere parole oscene o bestemmie, con implicazioni sociali non indifferenti. È una patologia che si presenta prevalentemente durante la pubertà e ha un decorso altalenante, cioè alterna momenti di severità clinica a periodi di benessere.
La sindrome di Tourette è considerata una malattia rara. Ma, essendo un disturbo a cavallo tra la neurologia e la psichiatria, nel passato è mancata una piena comprensione dei sintomi. Tuttavia, recenti studi la inseriscono ormai a pieno titolo tra i disturbi del movimento.
Il 7 giugno di ogni anno si celebra la Giornata Europea della Sindrome di Tourette. Molti centri clinici specializzati offrono visite e consulti gratuiti.
Tic nervosi: cosa sono e tipologie
I tic nervosi si distinguono in:
- fonici (o vocali): consistono nell’emissione di suoni, colpi di tosse oppure di parole o di intere frasi
- motori: sono movimenti del corpo, come ad esempio ammiccare con gli occhi, ruotare il capo, arricciare il naso, sollevare una spalla.
A loro volta si distinguono in:
- semplici: piccoli movimenti (tipo sbattere gli occhi o muovere la testa) o emissioni di un suono simile a un borbottio;
- complessi: tendono a simulare o imitare un movimento volontario complesso. Ad esempio, toccare o annusare oggetti, imitare gesti altrui (ecoprassia) o saltare; oppure per i tic fonici l’espressione di frasi lunghe.
Poi, molti tic si caratterizzano per la comparsa improvvisa e la breve durata (tic clonici), oppure si presentano lenti e sostenuti (tic distonici o tonici).
Mentre, talvolta, i tic motori complessi possono provocare comportamenti di tipo autolesionistico e, nei casi di tic vocali, l’emissione di vocalizzazioni involontarie ed ecolalia (necessità di pronunciare parole o frasi dette da altri, tipo effetto eco), spesso socialmente imbarazzanti (ad es. la coprolalia – la necessità di pronunciare parole oscene o volgari). Possono essere soppressi volontariamente, almeno per brevi periodi di tempo.
Ad ogni modo, circa l’80% dei pazienti riferisce di avvertire, prima dei tic, sensazioni localizzate di disagio e la necessità di eseguire il tic stesso (sensory urge), talvolta accompagnate da una percezione di riduzione della tensione al termine del tic.
Tic transitori e cronici
Oltre a questo, una caratteristica importante dei tic è che, nel corso degli anni, variano in intensità e sede corporea interessata. Quindi, i tic, motori e fonici, possono essere classificati in:
- transitori, quando hanno una durata inferiore a 1 anno. Questi tic si osservano frequentemente nel bambino e nell’adolescente;
- cronici, quando i tic durano più di 1 anno.
Sindrome di Tourette e tic nervosi
I tic sono la manifestazione più caratteristica della Sindrome di Gilles de la Tourette.
I criteri diagnostici di questa patologia sono:
- insorgenza dei tic prima dei 18 anni;
- coesistenza di tic motori multipli e di tic vocali per almeno un anno ed esclusione di altre condizioni mediche che possono causare la sintomatologia descritta.
Sindrome di Tourette: epidemiologia
La prevalenza della malattia, per diverso tempo, è stata stimata attorno allo 0.5% per 1.000 abitanti. Tuttavia, studi più recenti hanno dimostrato una prevalenza, nella fascia di età tra i 5 e i 18 anni, compresa tra lo 0.46% e l’1.85%, fino a raggiungere percentuali più elevate.
Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V) riporta un range compreso tra il 3 e l’8% per 1.000 soggetti nella popolazione di età scolare. Ma, la distribuzione in base al sesso mostra una frequenza 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine.
La difformità tra i dati statistici può essere dovuta alle caratteristiche demografiche e di reclutamento della popolazione esaminata, ai criteri diagnostici e ai metodi di valutazione e di analisi utilizzati (interviste ai genitori, segnalazioni da parte degli insegnanti, osservazione clinica diretta).
Andamento clinico
L’età media d’esordio della malattia è 5 anni, sebbene più del 40% dei soggetti sviluppino i primi sintomi anche prima.
I tic complessi, in genere, appaiono più tardivamente rispetto a quelli semplici. Invece, i tic fonici si manifestano in seguito a quelli motori, di solito dopo 1 o 2 anni. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti il periodo di aggravamento dei tic è fra gli 8 e i 12 anni d’età.
Non solo, in circa l’80% dei soggetti che presenta un’età d’esordio dei tic antecedente ai 10 anni, si assiste a una riduzione degli stessi durante l’adolescenza, mentre a 18 anni diminuiscono per intensità e frequenza o si estinguono quasi totalmente. Generalmente l’intensità e la frequenza dei tic infantili predicono la gravità dei tic negli stessi soggetti in età adulta.
Però, la qualità della vita di bambini e adolescenti, ma anche di adulti, con tic è certamente inferiore a quella dei soggetti sani, comportando, anche per questo, un aumento della gravità dei tic.
Sindrome di Tourette: cenni storici
Le prime descrizioni di un disturbo simile a un tic risalgono all’antichità e sono attribuite, tra gli altri, a Cornelio Celso e Galeno. Successivamente, nei primi del Quattrocento, si parla di tic nel trattato Malleus Maleficarum, scritto da un frate domenicano tedesco, in cui la sindrome di Tourette è attribuita all’influsso del demonio.
Il caso della marchesa Dampierre
Sarà nella Francia dell’Ottocento, grazie a un nuovo approccio all’indagine medica e all’interesse per lo studio del cervello, che la sindrome sarà oggetto di studi più rigorosi. Nel 1873 Armand Trousseau descrisse un quadro clinico caratterizzato da tic motori, coprolalia ed ecolalia.
In seguito, il primo paziente descritto con i sintomi della sindrome di Tourette fu la marchesa Dampierre, una nobildonna parigina nota tra i salotti della capitale per le sue urla oscene e volgari, i suoi spasmi improvvisi e il suo comportamento sociale “deplorevole”. La donna manifestava movimenti convulsivi già dall’età di sette anni.
Ma, durante la pubertà aveva sviluppato anche strane e bizzarre vocalizzazioni che, per quasi due anni, si erano interrotte, per ricomparire poco dopo il suo matrimonio e che durarono fino alla sua morte, a 85 anni.
Il caso fu esposto da J. M. Gaspard Itard nel 1825, ma solo nel 1885 Georges Edouard Albert Brutus Gilles de la Tourette lo analizzò sistematicamente, insieme ad altri nove soggetti. Poi, sarà il neurologo francese Jean-Martin Charcot che conierà la denominazione attribuendola al suo allievo Tourette e ai suoi studi.
Origine neurobiologica
Nonostante Tourette considerasse il disturbo di tipo ereditario, questo fu comunque attribuito, per molti anni, a cause psicogene. Fino al XX secolo la sindrome fu spiegata con la teoria psicoanalitica, in cui i tic erano visti come espressione di emozioni e sentimenti repressi.
Poi, l’idea della sindrome come disturbo psicologico e imprevedibile iniziò a cambiare negli anni Sessanta, quando si evidenziarono gli effetti benefici dei farmaci neurolettici sui sintomi della sindrome. Ma, questa osservazione spinse i ricercatori ad indagare i meccanismi neurobiologici della patologia.
Il primo a intuire l’origine neurologica del disturbo fu, nel 1927, uno psichiatra tedesco, Erwin Straus. Ma furono gli psichiatri americani Arthur ed Elaine Shapiro, parecchi anni dopo, a delineare un inquadramento clinico completo e una precisa eziologia organica della sindrome, composta da uno spettro di manifestazioni comportamentali fluttuanti durante il decorso.
Tra i personaggi famosi affetti dalla sindrome ci sono l’imperatore Domiziano (descritto nelle Vite dei Cesari), il poeta Samuel Johnson, Molière e perfino Mozart.
Sindrome di Tourette: cause e fattori di rischio
Le cause della sindrome non sono ancora note, anche se è stata dimostrata una forte componente genetica. Si tratta, comunque, di una patologia multifattoriale, in cui sono coinvolti fattori sia genetici che ambientali. Quindi, tra le possibili eziologie ipotizzate ci sono i fattori:
- ereditari
- ambientali
- infettivi
- neuropsicologici.
Teoria genetica
Dunque, secondo alcune ricerche sperimentali, la sindrome è un disturbo genetico di tipo ereditario. Infatti, sono molti gli studi dedicati all’individuazione del gene o del complesso genico responsabile di tale disturbo.
Le ipotesi consolidate sono principalmente due:
- per la prima, la sindrome è causata da un’anomalia a carico di un singolo gene;
- la seconda invece presuppone mutazioni genetiche multiple, ovvero di un certo numero di geni.
Ciò, comporta l’alterazione di diverse catene di DNA, la cui combinazione può variare da individuo a individuo, determinando così l’eterogeneità della manifestazione clinica.
Quindi, i parenti di primo grado dei soggetti con Tourette sono, rispetto al gruppo di controllo, da 10 a 100 volte affetti da tic o da Tourette ad esordio giovanile, confermando una predisposizione genetica.
Teoria ambientale
Invece, numerosi studi sostengono che la manifestazione della sindrome sia condizionata da variabili ambientali, come la cultura di appartenenza, i fattori ambientali (famiglia e scuola), climatici e perfino nutrizionali.
Infatti, sono diversi gli aspetti che contribuiscono alla manifestazione dei tic, come ad esempio lo stress. Inoltre, un ambiente familiare o sociale ostile aumenta il livello di stress e di ansia. Così come la conflittualità in famiglia, problemi a scuola, stanchezza, ecc.
Invece, alcuni studi evidenziano il ruolo dei fattori nutrizionali e delle allergie. Quindi, può esserci una relazione, ad esempio, tra la carenza di magnesio e la manifestazione dei tic. Ma, recentemente altri ricercatori hanno osservato, invece, che l’assunzione di cibi contenenti conservanti o dolcificanti o bevande stimolanti come il caffè, la Coca-Cola, causano l’esacerbazione dei tic.
Infine, altri autori ritengono che specifici fattori prenatali (frequenti visite mediche, molte nausee nel primo trimestre di gravidanza, esposizione del feto alla nicotina) e perinatali (complicazioni durante il parto) possano favorire lo sviluppo della sindrome.
Teoria infettiva
Ma, recentemente, si stanno affacciando nuove ipotesi, come quelle che associano la sindrome all’infezione da streptococco di gruppo A. Infatti, questo microrganismo (responsabile di mal di gola e tonsillite) provocherebbe la produzione di anticorpi che agiscono contro le cellule di una specifica area del cervello, i gangli della base, alterandone la funzione. Ma, il sintomo più evidente di tale infezione è l’insorgenza di tic motori e vocali, di fenomeni ossessivo-compulsivi che appaiono in maniera improvvisa in conseguenza a stati febbrili o frequenti infiammazioni del cavo orale.
Però, molti ricercatori considerano questa condizione come una patologia a sé stante, denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco. Panda physicians network.
Teoria neuropsicologica
Questa teoria si basa sull’ipotesi che alla base della sindrome, ci sia un’alterazione funzionale di alcune aree del cervello. In particolare, si tratta dei gangli della base (strutture deputate alla regolazione del movimento e delle connessioni tra alcune aree) e dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina e noradrenalina (responsabili della comunicazione tra le cellule nervose).
Infatti, le persone affette dalla sindrome possono presentare livelli più elevati di dopamina o una maggiore sensibilità alla molecola. Nelle persone affette dalla sindrome i tic sarebbero, quindi, la manifestazione di tale disfunzione.
L’utilizzo di tecniche di neuroimmagine morfologica, come la Risonanza magnetica volumetrica, ha evidenziato anche una riduzione delle dimensioni del nucleo caudato nei bambini e adulti affetti dalla Tourette. Infatti, l’indice volumetrico di quest’area del cervello è correlato con la gravità dei tic in età adulta. In altre parole, quanto è più piccolo il nucleo caudato dei bambini affetti, maggiore sarà la persistenza dei tic da adulti.
Sindrome di Tourette: sintomi
La sintomatologia della sindrome di Tourette è composta da una combinazione di tic motori e fonici, che possono essere sia semplici che complessi e che devono durare più di un anno.
Generalmente, i tic motori semplici rappresentano il sintomo d’esordio, in un’età compresa tra i 5 e i 10 anni: circa il 50-70% dei soggetti riferisce inizialmente tic motori semplici, soprattutto del viso. Successivamente, i tic coinvolgono progressivamente anche altri distretti corporei.
Invece, la comparsa dei tic fonici è più tardiva, verso gli 11 anni o dopo circa due anni della comparsa dei tic motori.
Tic motori
Tra i tic motori più frequenti:
- scrollare le spalle
- ammiccare
- scuotere la testa
- fare smorfie
- aggrinzare il naso
- movimenti ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba.
Tra i tic motori più complessi:
- mandare baci
- grattare
- tirare fuori la lingua o schioccare le labbra
- toccare
- fare gesti osceni.
Tic fonici
Tra i tic fonici:
- grugniti o mugolii
- schioccare la lingua
- tirare su con il naso
- fischiare
- schiarirsi la gola o tossire
- sibilare
- dire oscenità
- sputare
- gorgogliare
- ripetere suoni o frasi.
Vocalizzazioni involontarie
Tra le vocalizzazioni involontarie, possono manifestarsi episodi che vanno da:
- semplici rumori
- coprolalia (parole oscene)
- ecolalia (ripetizione delle parole)
- palilalia (ripetizione di una frase o parola con crescente rapidità).
Sensazione premonitrice (premonitory urge)
Inoltre, con una certa frequenza, i tic sono preceduti da un forte impulso chiamato “sensazione premonitrice”.
Si tratta di fenomeni fisici (prurito, senso di tensione o costrizione in una specifica parte del corpo) e stati mentali (senso di tensione o sensazione di dover compiere una determinata azione) vissuti come percezioni spiacevoli. Perciò, i soggetti descrivono le sensazioni premonitrici usando parole come “tensione”, “pulsione”, “desiderio” o anche “qualcosa che è giusto fare” dalle quali si può provare sollievo mettendo in atto il tic.
Sindrome di Tourette: diagnosi
Classificazione
Il DSM classifica i disturbi da tic ad esordio infantile – adolescenziale e comprendono:
- sindrome di Tourette;
- tic cronici motori e vocali;
- tic transitori;
- disturbi da tic non meglio specificati.
Ma, per la diagnosi è necessario che il bambino o il ragazzo presenti:
- due o più tic motori e almeno un tic vocale;
- tic più volte durante la giornata, quasi ogni giorno;
- persistenza dei tic per almeno un anno;
- età di esordio prima dei 18 anni;
- i tic non devono essere causati da altre patologie o dall’assunzione di farmaci o abuso di sostanze.
Tra i 4 e gli 8 anni, la presenza della “sensazione premonitrice” o premonitory urge è piuttosto rara, ma verso i 12 anni si manifesta nella maggior parte dei pazienti. Tale sensazione è fondamentale per una diagnosi differenziale da altri disturbi del movimento ipercinetico.
Intensità dei tic
I tic partono principalmente dal viso per estendersi, progressivamente, in zone del corpo più periferiche, anche se i distretti più interessati restano testa, collo, spalle e braccia. Ma, durante il sonno i tic possono alleviarsi, anche se il 60% dei soggetti affetti da Tourette presenta disturbi del sonno di diversa entità, soprattutto nei casi più gravi.
Poi, possono aumentare se il soggetto è sotto stress o vive momenti emotivamente rilevanti, ma anche in situazioni di relax.
Invece, diminuiscono durante le attività che richiedono un’attenzione focalizzata.
Anamnesi e valutazione
Acquisire l’anamnesi, anche mediante questionari, è il primo passo per la diagnosi. Perciò, per bambini e adolescenti è necessaria anche la collaborazione di un insegnante. Inoltre, la storia medicale del soggetto e della sua famiglia deve essere valutata interamente, includendo:
- farmaci assunti
- eventuale abuso di stupefacenti
- storia della gravidanza-nascita e dei primi anni di sviluppo
- condizioni psicosociali, psichiatriche e neurologiche.
Poi, la valutazione deve includere un colloquio clinico per ricostruire:
- anno di esordio dei tic
- evoluzione
- età di esacerbazione
- tipologia dei tic
- condizioni di comorbilità
- sensazioni che accompagnano i tic
- capacità di sopprimere i tic
- fattori che li fanno scatenare o alleviare.
Inoltre, è necessario eseguire una valutazione psichiatrica e neurologica, soprattutto nei casi di diagnosi più difficili. La valutazione neurologica è utile nei bambini e ragazzi con disturbi d’apprendimento e negli adulti che riscontrino deficit cognitivi nella loro attività lavorativa.
Esami clinici
Non esistono esami specifici per la diagnosi. Tuttavia, è necessario escludere la malattia di Wilson, eseguendo il dosaggio del rame e della ceruloplasmina, un esame emocromocitometrico e una valutazione neuropsicologica per verificare eventuali deficit visuo-motori.
Ma, l’uso della neuroradiologia non è sempre utile. Nei casi di un quadro clinico atipico, si può eseguire una MRI (Risonanza magnetica tomografica) o una TAC per escludere altre patologie e verificare la presenza di eventuali anomalie a livello del cervello o del sistema nervoso.
Sindrome di Tourette: prognosi e decorso
Secondo recenti studi, la prognosi per la sindrome di Gilles de la Tourette, nonostante sia un disturbo persistente e cronico (ma non degenerativo), è migliore rispetto al passato. L’esordio avviene generalmente all’età di 5-6 anni, ma la sintomatologia presenta un peggioramento all’età di circa 10-12 anni. Tuttavia, in circa la metà dei pazienti, i sintomi scompaiono prima dei 18 anni di età.
La prognosi è positiva, ma una minoranza presenta sintomi anche severi che persistono in età adulta. In uno studio di follow-up su 31 adulti con Tourette, tutti i soggetti hanno completato le scuole superiori, il 52% ha terminato almeno due anni di università e il 71% ha un lavoro a tempo pieno.
Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, le persone affette dalla sindrome hanno una aspettativa di vita normale. Anche se i sintomi possono essere permanenti e cronici per alcuni, la condizione non è degenerativa o pericolosa per la vita. Inoltre, le facoltà cognitive e l’intelligenza sono nella norma, nonostante la possibile presenza di difficoltà di apprendimento.
La gravità dei tic nei primi anni di vita non è correlata alla loro severità in età adulta. Però, è stato rilevato un più alto tasso di emicrania rispetto alla popolazione generale e di disturbi del sonno.
Sindrome di Tourette: comorbilità
La Sindrome di Tourette si associa frequentemente ad altre patologie, tra le quali il disturbo ossessivo compulsivo (OCD), disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), depressione e ansia.
Secondo alcuni studi, su un campione di 1.374 soggetti affetti da sindrome di Tourette e di 1.142 soggetti con familiari affetti dalla sindrome, circa il 72% presentano anche un disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e da deficit dell’attenzione/iperattività (ADHD).
Inoltre, si riscontra anche la presenza di disturbi dell’umore e del comportamento nel 30% dei soggetti. I ricercatori ritengono che, già nei primi esordi della malattia, tra i 4 e i 10 anni, il rischio di comorbilità, soprattutto rispetto a queste due patologie, è molto alto e persistente.
Quindi, in sintesi, i ricercatori sostengono che la sindrome di Tourette, il disturbo ossessivo-compulsivo e/o il deficit dell’attenzione/iperattività, possono essere geneticamente determinate e quindi biologicamente in relazione tra loro.
Disturbo ossessivo-compulsivo (OCD)
È una malattia caratterizzata da pensieri ossessivi e persistenti e da comportamenti compulsivi, apparentemente privi di scopo. Ma, circa il 60% dei soggetti con Tourette sviluppa questo tipo di disturbo caratterizzato da:
- controllo costante (ad esempio continua verifica che porte e finestre siano chiuse);
- desiderio di ordine e simmetria;
- accumulo e raccolta compulsiva di oggetti come biglietti per l’autobus o volantini pubblicitari;
- pulizia continua dovuta alla paura ossessiva delle malattie (ad esempio lavaggio compulsivo delle mani).
Tic e comportamento compulsivo possono presentarsi associati. Quindi, per la cura dell’OCD, si utilizza generalmente una combinazione di farmaci, come gli inibitori selettivi del recupero della serotonina (SSRI), e terapia psicologica. Ma, con le cure adeguate i disturbi possono migliorare fino a guarire del tutto.
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
È un disturbo del comportamento caratterizzato da difficoltà di attenzione e di concentrazione, di controllo degli impulsi e dalla necessità di muoversi (iperattività) che interessa circa il 70% dei bambini affetti dalla sindrome.
Inoltre, i bambini hanno difficoltà a concentrarsi su compiti specifici per periodi di tempo prolungati e si distraggono molto facilmente.
Problemi comportamentali
I bambini affetti dalla sindrome di Tourette possono presentare anche alterazioni del comportamento tra le quali:
- irritabilità o collera improvvisa
- ansia
- comportamento inadeguato o anti-sociale
- autolesionismo (poco frequente).
Ma, spesso i sintomi principali regrediscono in modo significativo (di solito circa 10 anni dopo la prima manifestazione) e non sono più necessari farmaci o terapie per il controllo dei tic.
Tuttavia, in un terzo circa dei soggetti, i disturbi durano tutta la vita, ma diventano più lievi e controllabili con la crescita. Ciò significa che la necessità dei trattamenti può ridursi notevolmente con il tempo.
Difficoltà di apprendimento
Si presentano spesso in associazione a ADHD o OCD e sono abbastanza frequenti. Ma, si ritiene che tale difficoltà possa essere causata da alterazioni cerebrali a livello dei gangli della base, area che sostiene l’apprendimento mediante la ripetizione di sequenze e l’abitudine agli stimoli (abituazione) e che è maggiormente associata alla sindrome di Tourette.
Quindi, per questo motivo i bambini affetti dalla sindrome possono presentare difficoltà a padroneggiare capacità e attività che gli altri bambini svolgono normalmente, ad esempio:
- lettura
- Scrittura.
- Semplici operazioni di matematica.
Sindrome di Tourette: cure e trattamenti
Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette, ma cure che possono aiutare a tenere sotto controllo i sintomi principali. Perciò, la terapia si basa prevalentemente sull’uso combinato di tecniche di psicoterapia cognitivo-comportamentale e di farmaci.
Ma, in alcuni casi, può essere utile il trattamento con tossina botulinica (specie nei tic facciali). L’approccio chirurgico mediante DBS (Deep Brain Stimulation – Stimolazione cerebrale profonda) può essere utilizzato nelle forme più gravi, ma non esiste una validazione scientifica univoca sul trattamento anatomico più efficace. I trattamenti sono:
- terapia cognitivo-comportamentale
- terapia farmacologica
- trattamento chirurgico (nei casi più severi).
Terapia cognitivo-comportamentale
La terapia cognitivo-comportamentale è un tipo di intervento psicologico rivolto a modificare il comportamento. Ci sono vari approcci con specifiche caratteristiche.
Pratica massiva/negativa
Al soggetto è richiesto di mettere in atto i tic in modo volontario, ripetuto, rapido e con intensità per un periodo di tempo specifico (ad esempio 30 minuti), alternando fasi di riposo. Ma, questa tecnica ha un valore terapeutico abbastanza modesto.
Habit Reversal o Inversione di abitudine
Questo trattamento si basa su due principi:
- i soggetti sono spesso inconsapevoli dei loro tic
- i tic si manifestano spontaneamente e inconsapevolmente per alleviare gli stati di disagio (le sensazioni premonitrici).
È l’approccio comportamentale più studiato dalla comunità scientifica per il trattamento dei tic. Si tratta di una serie di strategie che aiutano il soggetto a prendere coscienza dei tic e ad apprendere delle “risposte alternative” per sostituire i tic nel momento in cui si manifestano.
Quindi, lo scopo principale è acquisire progressivamente consapevolezza dei cosiddetti premonitory urge che precedono i tic.
Ad esempio, se il soggetto è indotto da un fastidio alla gola a grugnire, gli viene chiesto di fare dei respiri profondi al posto dei grugniti. Quindi, si impara a mettere in atto la risposta alternativa per 1-3 minuti o fino a quando l’esigenza di compiere il tic non scompare.
Gli effetti sono visibili sull’intensità sintomatologica e sulla frequenza dei tic. Ma, spesso, è opportuno associare anche delle tecniche di rilassamento e visualizzazione per prevenire gli stati di ansia che peggiorano i tic.
Automonitoraggio
È una tecnica che prevede la registrazione dei sintomi da parte del soggetto, mediante un cronometro o tenendo un diario. Perciò, l’obiettivo è riconoscere le situazioni e i momenti della giornata in cui è più probabile che si manifesti un tic. Infatti, questa tecnica aumenta la consapevolezza del soggetto sui propri tic.
Contingency Management (Condizionamento operante)
Questa tecnica si basa sulla teoria del condizionamento operante, secondo la quale rinforzare un comportamento implica il suo mantenimento, mentre se è punito, sarà soppresso. Quindi, se la conseguenza che segue un tic è rinforzante, il tic sarà mantenuto o incrementato, se invece è negativa si ridurrà.
Inoltre, deve essere attuata da un familiare, in genere un genitore, che può lodare il figlio (rinforzo positivo) per il tempo in cui non ha manifestato tic e trattenersi dal commentare in caso opposto. Ad esempio, si possono utilizzare punti-bonus per rinforzare i comportamenti voluti e ignorare la manifestazione dei tic.
Ma, il rinforzo positivo non porta necessariamente alla riduzione della frequenza o dell’intensità dei tic, può essere di aiuto per motivare il bambino a rispettare le altre forme del trattamento.
Tecniche di rilassamento
Le tecniche sono utilizzate per ridurre ansia e stress e ottenere un miglioramento sulla frequenza e intensità dei tic. Infatti, il rilassamento può aiutare a diminuire la tensione muscolare e prevede tecniche di:
- respirazione
- training muscolare
- visualizzazione.
Alcuni studi hanno dimostrato che gli esercizi di rilassamento riducono i tic del 32%.
Tuttavia, gli effetti sono a breve termine, è dunque necessario ripeterli con costanza per almeno tre mesi.
Exposure with Response Prevention (resistere alla sensazione premonitrice)
Questa tecnica sfrutta l’associazione fra la sensazione premonitrice del tic e il tic stesso. Perciò, tale associazione si rinforza ogni volta che il paziente “cede” al tic.
Quindi, l’obiettivo è l’interruzione dei due momenti per prevenire la comparsa del tic. I soggetti sono esposti per un certo tempo alla sensazione premonitrice (exposure), ma devono cercare di resistere ai tic (response prevention) per imparare a tollerare la sensazione.
Gli studi dimostrano che questa tecnica è efficace sulla frequenza e sull’intensità di tic motori e fonici, in qualsiasi fascia d’età. Ma, per i bambini molto piccoli, meno consapevoli della sensazione premonitrice, non è possibile applicare questa tecnica.
Biofeedback
L’obiettivo è l’automodulazione dell’attività elettrica cerebrale in determinate zone del cervello. Quando l’attività del sistema nervoso si modifica nella direzione desiderata, al soggetto viene dato un feedback positivo come forma di ricompensa.
Infatti, l’uso di questa tecnica permette di aumentare il controllo volontario sulle reazioni dell’organismo e riequilibrare la risposta fisiologica in caso di alterazione.
Psicoeducazione
La diagnosi di disturbo da tic o di sindrome di Tourette è difficile da accettare, sia per il soggetto che per la sua famiglia.
Quindi, per ridurre l’ansia è necessario informare sul decorso della sindrome, consigliare strategie di coping (meccanismi adattivi), fornire strumenti utili per descrivere (soprattutto nei bambini) la malattia agli insegnanti e ai compagni di scuola.
Perciò, istruire adeguatamente gli insegnanti permette di individuare strategie personalizzate per la gestione del comportamento in classe e di valorizzare il potenziale di apprendimento del bambino.
Ciò include:
- spiegare la sindrome di Tourette ad altri;
- capire che i tic sono involontari;
- capire che i tic vanno e vengono;
- sapere che avere dei tic non impedisce di svolgere altre attività;
- sapere che ci sono cure che aiutano ad alleviare i tic, anche se non li fanno sparire totalmente;
- avere la consapevolezza che i tic possono scomparire con l’età adulta.
Vista la natura variabile della sindrome, è più idoneo un approccio flessibile, uno scambio continuo tra genitori e insegnanti e un costante monitoraggio degli effetti degli interventi educativi.
I bambini affetti da sindrome di Tourette fanno fatica ad adeguarsi alle aspettative sociali e l’imbarazzo che provano è disabilitante quanto i tic.
Sindrome di Tourette: terapia farmacologica
Ma, quando i tic sono frequenti o gravi, il trattamento farmacologico, basato sui farmaci agonisti alfa2-adrenergici, miorilassanti o antagonisti della dopamina, può rappresentare un valido aiuto.
Tuttavia, la variabilità individuale della sintomatologia e la comorbilità con altre patologie può interferire nel processo di trattamento.
Nel soggetto affetto da sindrome di Tourette vi è probabilmente un’alterazione di ricezione dopaminergica nel cervello, oltre che nel trasporto di dopamina ai gangli della base. Quindi, i farmaci intervengono sui tic modulando il sistema dopaminergico, in particolare bloccando i recettori D2 post-sinaptici.
Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici
Sono raccomandati solitamente per la cura di disturbi da lievi a moderati. Sono farmaci che tendono a stabilizzare i livelli di noradrenalina. Ciò contribuirebbe a ridurre il rischio di un’attivazione non appropriata nel cervello (a livello dei gangli della base) e della conseguente comparsa dei tic.
Il farmaco di elezione è la clonidina. Ma, tra gli effetti collaterali:
- sonnolenza
- mal di testa
- vertigini
- stanchezza
- costipazione o diarrea
- secchezza della bocca
- disturbi del sonno.
Miorilassanti
Questa classe di farmaci si è dimostrata efficace soprattutto per i tic motori. Il baclofen e il clonazepam sono quelli maggiormente utilizzati. Tra gli effetti indesiderati ci sono prevalentemente sonnolenza e vertigini. Però, va evitato l’uso di alcolici perché l’alcol potenzia l’effetto dei farmaci.
Antagonisti della dopamina
Questi farmaci sono i più efficaci per contrastare i tic, ma possono causare una serie di effetti collaterali. Per questo motivo sono da utilizzare nei casi particolarmente gravi o che non rispondono agli altri trattamenti. Gli antagonisti della dopamina bloccano gli effetti della dopamina. Le alterazioni nei livelli di dopamina e/o nella sensibilità alla sua azione possono causare la comparsa dei tic.
Tuttavia gli effetti indesiderati possono includere:
- sonnolenza
- tremore
- contrazioni muscolari
- spasmi
- aumento di peso
- visione offuscata
- costipazione
- secchezza della bocca
- perdita della libido (negli adulti).
Gli antagonisti della dopamina di recente generazione sono solitamente raccomandati poiché presentano minori effetti collaterali. Tuttavia, non sono sempre adatti o efficaci in tutte le persone. Tra questi c’è l’aripiprazolo che presenta un buon grado di efficacia e ridotti effetti collaterali.
Sindrome di Tourette: trattamento chirurgico
La chirurgia è considerato un trattamento di ultima scelta per i soggetti con un quadro severo di sindrome di Tourette che non abbiano risposto positivamente ad altre cure. È generalmente riservata soltanto agli adulti. L’obiettivo di questo tipo di trattamento è indurre una pausa temporanea nella comunicazione tra le cellule nervose coinvolte nello sviluppo dei tic. La zona principale del cervello sulla quale generalmente si interviene è il sistema limbico, anche se aree diverse sono state prese in considerazione.
Stimolazione cerebrale profonda (DBS)
Si tratta di una tecnica relativamente nuova e utilizzata per il trattamento dei casi più gravi di sindrome di Tourette. La DBS prevede l’impianto, permanente, di elettrodi a livello dei nuclei cerebrali dei gangli della base, la cui disfunzione è associata alla sindrome di Tourette.
Piccoli generatori, inseriti in altre parti del corpo, inviano impulsi elettronici agli elettrodi che, a loro volta, stimolano le aree del cervello in cui sono inseriti.
Quindi, grazie a queste stimolazioni, i sintomi riescono, spesso, ad essere controllati efficacemente: in alcuni soggetti si è verificata una sostanziale riduzione dei tic per un periodo superiore ai cinque anni.
La DBS sembra essere più efficace se combinata con la terapia comportamentale.
Tuttavia, questo tipo di trattamento così come l’approccio chirurgico, non è avallato da evidenze scientifiche per essere considerato un trattamento standard per la sindrome di Tourette.
Sindrome di Tourette e attività sportiva
L’esistenza di una relazione tra attività fisica e sportiva e riduzione dei tic è documentata anche dalla ricerca scientifica.
Secondo molti studi, l’esercizio fisico determina frequentemente una totale o parziale remissione dei tic.
Protagonista è il Sistema Nervoso Autonomo (SNA) che controlla le funzioni vegetative, cioè le reazioni fisiologiche fuori dal controllo volontario, come la pressione arteriosa, il meccanismo contrazione-rilassamento dei muscoli che rivestono l’intestino, dei vasi sanguigni, la frequenza di contrazione del cuore, ecc.
Sistema Nervoso Autonomo (SNA)
Il SNA è suddiviso in sistema ortosimpatico e parasimpatico (o vagale). Questi due sistemi agiscono in parallelo e in equilibrio per il corretto funzionamento di tutto l’organismo.
Nel 1988, un gruppo di ricerca statunitense ha evidenziato la presenza di uno squilibrio di questo sistema nella quasi totalità dei soggetti con Tourette, ossia un’iperattivazione del sistema ortosimpatico. Ma, l’aumento di attivazione corrisponde a un incremento della severità dei tic. Quindi, per questo motivo, tra i farmaci di elezione ci sono gli inibitori dell’ortosimpatico, come la clonidina.
Ma, gli effetti dell’esercizio fisico sul sistema nervoso autonomo sembrano essere paragonabili a quelli dei farmaci inibitori dell’ortosimpatico, poiché promuovono la sinergia tra il sistema simpatico e quello vagale, riducendo un’eventuale iperattivazione ortosimpatica.
Tim Howard e la sindrome di Tourette
Tim Howard, il portiere della nazionale di calcio degli Stati Uniti, nel 2014 ha stabilito il record assoluto di parate in una partita di campionato mondiale.
Ma Howard non è solo un campione, è anche un simbolo di speranza.
L’atleta ha dichiarato al mondo intero di essere affetto dalla sindrome di Tourette da molti anni. La malattia lo accompagna dall’età di 10 anni, per questo motivo dedica parte del suo tempo ad attività di sostegno ed educazione per i più giovani.
Sindrome di Tourette e yoga
Anche la pratica dello yoga sembra avere effetti benefici nella gestione dei sintomi grazie all’attenzione sulla respirazione per calmare il corpo e alle tecniche di rilassamento. Poi, lo yoga aiuta ad acquisire fiducia in se stessi, nelle proprie potenzialità e ad accettarsi.
Benefici fisici e cognitivi
- fortifica il tessuto muscolare e riequilibra la struttura ossea, allineando il corpo
- aumenta la flessibilità
- lavora sul tessuto connettivo
- espande la capacità respiratoria
- equilibra il sistema nervoso
- riequilibra e fortifica il sistema immunitario
- regola la digestione e la pressione arteriosa
- sviluppa l’equilibrio
- favorisce la coordinazione motoria e le abilità visuo-spaziali
- accresce la percezione del corpo
- cambia la percezione del respiro
- diminuisce i livelli di ansia e stress
- insegna ad entrare in contatto con se stessi e con gli altri, favorendo l’interazione sociale.
Sindrome di Tourette e alimentazione
Recenti studi hanno evidenziato che i processi infiammatori possono rappresentare una causa o una concausa di diversi disturbi e disordini del neuro-sviluppo, ponendo attenzione anche alle funzioni intestinali.
Infatti, l’intestino può essere sede della risposta infiammatoria, ma anche un veicolo delle infiammazioni verso altri distretti corporei, tra i quali l’encefalo.
L’argomento è stato affrontato dai ricercatori fin dagli anni Ottanta, rilevando una correlazione con alcune tipologie di tic e con la sindrome di Tourette e rafforzando l’ipotesi della multifattorialità della sindrome. Tuttavia, gli studi in tale direzione non sono molti.
Colina
La colina è una sostanza con funzioni cardioprotettiva, vasoprotettiva e antinfiammatoria. Per questo motivo è stata recentemente classificata come nutriente essenziale. Inserita tra le vitamine del gruppo B, la colina ricopre un ruolo sostanziale anche perché svolge:
- azione protettrice verso tutti gli organi del nostro organismo
- azione antiossidante, riducendo l’azione dei radicali liberi
- funzione cardiovascolare
- produzione di acetilcolina (neurotrasmettitore fondamentale) per mantenere una normale funzionalità nervosa (per questo è consigliata in casi di depressione, perdita di memoria, Alzheimer, sindrome di Tourette, bipolarismo, convulsioni e schizofrenia)
- riduzione degli stati infiammatori.
Alimenti ricchi di colina
- uova
- trippa
- fegato
- gamberi
- soia.
Triptofano
È un aminoacido che non può essere sintetizzato dall’organismo e che perciò deve essere necessariamente assunto tramite l’alimentazione. Svolge le seguenti funzioni:
- interviene nella sintesi proteica
- precursore della serotonina, regola l’umore agendo sui neuroni.
Il triptofano è consigliato per ottimizzare le prestazioni sportive, per contrastare la depressione, l’ansia e l’insonnia, ma anche come ausilio per il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e la sindrome di Tourette.
Inoltre, gli integratori a base di triptofano vengono anche raccomandati in presenza di:
- apnee del sonno
- dolori al viso
- forme gravi di sindrome premestruale
- bruxismo (digrignamento dei denti).
Tuttavia, gli studi scientifici attualmente disponibili non sono sufficienti per garantire l’efficacia di utilizzo.
Alimenti ricchi di triptofano
- Legumi
- frutta secca
- cacao amaro
- carne
- uova.
Curiosità: la sindrome di Tourette al cinema
Anche il mondo del cinema si è interessato in diverse occasioni alla Sindrome di Tourette.
The Tic Code (1998)
Film diretto da Gary Winick, narra di un giovane con un talento straordinario per il pianoforte. La sua vita però è condizionata dai tic scatenati dalla sindrome di Tourette. Questa condizione lo porterà ad isolarsi progressivamente dai suoi coetanei. Ma, saranno l’affetto della madre e la vicinanza del sassofonista Tyrone ad aiutarlo a giocare la partita della vita:
“se non tutte le tue carte sono giuste, il trucco sta nel giocarle al momento giusto a proprio vantaggio”.
Gigolò per sbaglio (1999)
Diretto da Mike Mitchell, il protagonista deve prendersi cura dell’acquario di un suo amico gigolò in partenza per un viaggio. Ma, dopo aver distrutto la casa e il costoso acquario, si vedrà costretto a sua volta a prostituirsi per raggranellare la somma necessaria alla riparazione. Una delle sue clienti è affetta dalla sindrome.
La mia fedele compagna (2008)
Il film di Peter Werner è ispirato da una storia vera, quella di Brad Cohen che, nonostante la diagnosi di sindrome di Tourette, è riuscito, contro ogni pregiudizio, a coronare il suo sogno: diventare un insegnante.
Deriso dai compagni di classe e mal tollerato dagli insegnanti, Brad comincia ad odiare la scuola, fino all’incontro con un preside capace di fargli cambiare idea e di far nascere in lui il desiderio di divenire un insegnante. Però, una volta adulto, si scontrerà con l’ottusità e l’ignoranza di molti e sarà rifiutato da parecchi istituti.
Niente può fermarci (2013)
Per la regia di Luigi Cecinelli, il film racconta di 4 ragazzi, uno narcolettico, uno internet-dipendente, uno ossessivo compulsivo e uno affetto da sindrome di Tourette, che si incontrano in una clinica per la cura dei loro disturbi.
Arriva l’estate e i quattro decidono di rubare la macchina del direttore e partire per Ibiza. Il viaggio on the road li porterà a conoscere posti nuovi e nuove persone, a superare i propri limiti e a scoprire nuove sensazioni.
Motherless Brooklyn – I segreti di una città (2019)
Basato sull’omonimo romanzo di Jonathan Lethem, il film di Edward Norton è ambientato in una New York anni Cinquanta. Il protagonista, Lionel Essrog, lavora nell’agenzia investigativa del detective privato Frank Minna, che l’ha salvato dall’orfanotrofio. Lionel ha una memoria prodigiosa ma è affetto dalla sindrome di Tourette, che gli fa produrre suoni, versi e parolacce senza controllo. Sarà lui a dover scoprire i mandanti dell’omicidio del suo amico Frank e nella ricerca incontrerà Laura, un’attivista per i diritti della comunità afroamericana.
Associazioni
Le associazioni di soggetti affetti dalla Sindrome di Tourette sono presenti sul territorio nazionale ed europeo.
L’obiettivo è fornire un terreno di confronto tra chi vive la malattia e chi la studia e la cura attraverso incontri, seminari, pubblicazioni e sostegno, anche ai familiari.
La mission di queste associazioni (di cui ne elenchiamo alcune) è dunque:
- supporto ai familiari e agli operatori che si occupano di bambini e ragazzi con Tourette.
- diffusione di una corretta informazione anche di tipo clinico.
Associazioni in Italia
- AIST – Associazione Italiana Sindrome di Tourette.
- Ast-Sit Onlus (Associazione Sindrome di Tourette – Siamo In Tanti).
- Tourette Roma onlus.
Con la consulenza del Dott. Matteo Bologna, Neurologo Ricercatore c/o l’Università Sapienza di Roma, Dipartimento di Neuroscienze Umane.
Link esterni
- La sindrome di Gilles de la Tourette in età evolutiva. Aggiornamento sui dati della ricerca e sull’aspetto clinico (R. Rizzo, M.M. Robertson).
- Ospedale pediatrico Bambin Gesù.
- Istituto Superiore di Sanità- ISSalute.
Foto di Tim Howard: REUTERS / Jason Cairnduff – stock.adobe.com
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